Tegenwoordig is er veel informatie over een dergelijke genetische aandoening zoals het downsyndroom. Desondanks leggen veel ouders een kruis op hun kinderen, vaak weigeren ze, in de overtuiging dat het onmogelijk is om met deze pathologie te leven. Dit is echter verre van het geval. En het is ook erg belangrijk om te begrijpen waarom het syndroom zich ontwikkelt en hoe het in een eerder stadium kan worden gediagnosticeerd.
De belangrijkste oorzaken van het downsyndroom
Dit is een genetische ziekte die voorkomt in de foetus op het moment van de conceptie, dat wil zeggen wanneer een sperma en een eicel samenkomen. In 85% van de gevallen is dit te wijten aan het feit dat de vrouwelijke geslachtscellen een set van niet 24 chromosomen dragen, maar 24. In andere gevallen worden extra chromosomen door de vader overgedragen.
Dus ongezonde voeding, probleemgeboorte, stress, slechte gewoonten - leiden niet naar het uiterlijk van het downsyndroom.
Geef speciale eiwitten de schuld, wat leidt tot het verschijnen van een extra chromosoom. De belangrijkste functie is celuitrekking tijdens deling, waardoor elk van de dochtercellen één chromosoom van een paar kan ontvangen. Als het eiwit een defect heeft, worden als resultaat niet 23 chromosomen gevormd, maar 24, wat deze genetische pathologie veroorzaakt.
Het mechanisme van verstoring van de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel in deze pathologie is geassocieerd met het "extra" 21 chromosoom, dat de eigenaardigheden van zijn ontwikkeling veroorzaakt. Deze afwijkingen liggen ten grondslag aan de vertraging van de foetale ontwikkeling: mentaal en mentaal:
- Verstoringen in de circulatie van hersenvocht, dat zich ophoopt in de ventrikels van de hersenen. Dit veroorzaakt intracraniale druk.
- Focal hersenbeschadiging, zenuwen. Dit leidt tot remming van motorische ontwikkeling, het optreden van problemen met beweging, coördinatie.
- Cerebellum - klein, wat het gebrek aan prestaties van zijn functies beïnvloedt. Dit manifesteert zich in een verzwakte spierspanning: een persoon kan zijn lichaam niet beheersen.
- Aandoeningen in de cerebrale circulatie, die geassocieerd is met onstabiel werk van de cervicale wervelkolom, zwakte van de ligamenten, waardoor knijpen van bloedvaten.
- Het aantal zenuwimpulsen neemt af, wat leidt tot een afname van de snelheid van denkprocessen, wat tot uiting komt in lethargie.
Welke factoren en pathologieën verhogen het risico op het ontwikkelen van de ziekte?
Ondanks het feit dat het Down-syndroom een uitsluitend genetische pathologie is, zijn er factoren die het risico van de ontwikkeling ervan bij de foetus vergroten.
Deze omvatten:
- Huwelijken tussen naaste verwanten, omdat zij drager zijn van dezelfde pathologieën. Daarom, als twee mensen eiwitdefecten hebben, 21 chromosomen, dan is de kans op Down-syndroom erg hoog. En hoe dichter de verwantschap is, hoe groter de kans op deze pathologie.
- Vroege zwangerschappen, omdat het vrouwelijk lichaam nog niet volledig is gevormd, kunnen de geslachtsklieren slecht functioneren. Dit alles kan genetische afwijkingen in het kind veroorzaken.
- De leeftijd van de moeder is ouder dan 35 jaar. Het hele lichaam van een vrouw wordt beïnvloed door verschillende factoren, waaronder negatieve factoren. Om deze reden, waarbij wordt besloten om een kind van 35 jaar oud te hebben, moet de aanstaande moeder overleggen met genetici, die de mogelijke pathologie van het kind zullen bepalen. Een soortgelijk probleem is van toepassing op mannen ouder dan 45 jaar.
Tot op heden is er één programma dat het risico van het ontwikkelen van een foetus met het Down-syndroom kan berekenen. Het houdt rekening met factoren als:
- ouderdom van de ouders, hun etniciteit;
- zwangerschapsduur;
- lichaamsgewicht;
- chronische ziekten en pathologieën.
Diagnose van een genetische ziekte tijdens de zwangerschap
Het eerste dat artsen voorschrijven voor de diagnose, is de aflevering van een bloedtest om het karyotype te bepalen. Door de verkregen resultaten kan een gemeenschappelijke set chromosomen van de ouders worden gezien. Abnormaal is het karyotype met 21 chromosomen.
Het kan ook het probleem en de doorgegeven echografie in 1 trimester laten zien. De specialist moet de dikte van de halsruimte van de foetus controleren: als deze indicator meer dan 2,5 mm is, is er een hoog risico op het syndroom van Down.
Gebruikte en biochemische tests die worden uitgevoerd na 10 weken zwangerschap. Analyses kunnen het niveau van het chorionhormoon bepalen, bestudeerden ook plasma-eiwit A in het bloed van een zwangere vrouw. In week 16 wordt een drievoudige alfa-fetoproteïne en oestrioltest voorgeschreven.
Als tijdens de echografie en de biochemie de arts een vermoeden van deze pathologie vindt, kan de patiënt worden geregistreerd voor een chorionische biopsie, die zal helpen de schaal van de foetus te bestuderen.
Methoden voor het identificeren van het syndroom van Down zijn onder meer:
vruchtwaterpunctie, waarvoor de vruchtwaterproef van een vrouw is voorgeschreven;- antennediagnostiek helpt bij het bepalen van veneuze bloedparameters;
- Echografie om het halsbandgebied te bepalen;
- algemene studie van proteïne A;
- een drievoudige test uitvoeren.
vruchtwaterpunctie, waarvoor de vruchtwaterproef van een vrouw is voorgeschreven;De meest effectieve diagnostische methoden zijn chorionbiopsie en vruchtwaterpunctie, maar ze dragen een zeker risico voor zowel de moeder als de foetus.
De belangrijkste symptomen van het Down-syndroom bij een kind en een volwassene
Er zijn een aantal belangrijke tekenen van deze genetische ziekte bij pasgeborenen, oudere kinderen en volwassenen. Bovendien is meer dan 80% van de kinderen met dit syndroom vergelijkbaar met elkaar, maar heel anders dan hun ouders.
Over baby's gesproken, het is het vermelden waard:
- gewicht en lengte onder het gemiddelde - gemiddeld gewicht tot 3 kg, hoogte - ongeveer 45 cm;
- een korte kop en een deel van de schedel waar de hersenen zich bevinden, heeft een kleine longitudinale maar brede dwarsdiameter;
- de aanwezigheid van een derde fontanel;
- bij bijna 75% van deze kinderen heeft de dop een platte vorm;
- 80% van de kinderen hebben een mongoloïde snee in hun ogen en vaak komt squint voor;
- pigmentvlekken met een diameter tot 1,5 mm worden waargenomen op de iris;
- de nek is breed, kort, heeft een diepe plooi;
- de tong is groot, in 50% van de gevallen past het niet helemaal in de mond;
- bij 40% van de kinderen is de neus erg kort en wordt de neusbrug in het voorhoofd gedrukt;
- de kaken zijn klein, de lucht is "gothic";
- de mond is meestal open, wat wordt veroorzaakt door een afname in de tonus van de spieren die de kaak bedekken;
- oorschelpen zijn klein, gemodificeerd, asymmetrisch, kunnen zacht zijn;
- in vergelijking met lichaamslengte, ledematen zijn erg verkort in meer dan 60% van de pasgeborenen;
- palmen bij kinderen zijn kort, breed, kleine vingers zijn meestal verwrongen.
Bij 10% van de pasgeborenen met een dergelijk probleem kunnen deze symptomen echter mild zijn. En veel van het bovenstaande is integendeel ook aanwezig bij gezonde kinderen. Daarom is het onmogelijk om Downsyndroom te diagnosticeren op basis van alleen visuele factoren - alleen een genetische analyse kan dit bewijzen.
Wat kunnen complicaties zijn?
Vanwege de aard van de ontwikkeling, genetische afwijkingen en pathologieën kan het syndroom van Down een aantal ernstige complicaties veroorzaken:
- Hartziekte. Meer dan 50% van de kinderen die aan deze pathologie lijden, wordt geboren met aangeboren hartafwijkingen. Dit kan een operatie bij kinderen vereisen.
- Leukemie. Kleine kinderen die met deze diagnose zijn geboren, hebben veel meer kans om aan deze ziekte te lijden dan gezonde kinderen.
- Infectieziekten. Als gevolg van het hebben van een extra chromosoom, mensen met het syndroom van Down zijn zeer vatbaar voor infectieziekten als gevolg van een aangetast immuunsysteem.
- Dementie. Een dergelijk probleem wordt meestal geconfronteerd met volwassenen met het syndroom van Down. Bovendien worden de symptomen van deze ziekte gewoonlijk op 40-jarige leeftijd "wakker" - dat wil zeggen, ze komen eerder voor dan bij gezonde mensen.
- Obesitas. Het percentage zwaarlijvige patiënten bij kinderen met dit syndroom is veel hoger dan bij gezonde mensen.
Wat moeten ouders van kinderen met Downsyndroom weten?
Veel ouders worden bang als ze iets over de diagnose te weten komen. Sommigen verlaten kinderen. Het is echter de moeite waard om te onthouden dat met de juiste zorg, de verstrekking van medische zorg, dergelijke kinderen vaak in intelligentie verkeren en dat mentale ontwikkeling niet anders zal zijn dan gezond.
kenmerken:
- Ondanks de aanwezigheid van ontwikkelingsachterstand, kunnen deze kinderen worden opgeleid. Met het gebruik van speciale programma's kan hun IQ worden verhoogd naar 75. Met de juiste aanpak, voortdurende ontwikkeling, krijgen sommige kinderen zelfs een hogere opleiding, krijgen een baan.
- De ontwikkeling van kinderen zal sneller verlopen als ze wordt omringd door gezonde mensen, opgevoed in een gezin en niet in gespecialiseerde internaten.
- Kinderen met dit syndroom zijn meer open, vriendelijk, erg vriendelijk. Ze worden oprecht verliefd, creëren gezinnen. Het is waar dat het risico van erfelijke ziekten bij dergelijke paren 40% is.
- Met constante medische zorg, zorg, kunnen mensen met een dergelijke diagnose tot 50 jaar of meer leven.
